Zentrum Seltene Erkrankungen | Facharzt-Praxis

Zentrum für seltene Erkrankungen

Als „seltene Erkrankungen“ (engl. „Orphan Diseases“) werden Krankheitsbilder bezeichnet, die höchstens eine von 2.000 Personen betreffen. Insgesamt sind mehr als 6.000 seltene Erkrankungen beschrieben und noch immer werden ständig neue entdeckt.

Fast alle genetischen Störungen zählen zu den seltenen Erkrankungen, daneben gibt es viele seltene Infektionskrankheiten, Autoimmunstörungen, Rheuma- oder auch Krebsleiden. Die Ursachen der meisten seltenen Krankheiten sind aber unbekannt.

Aufgrund seiner besonderen Expertise ist das Klinikum Stephansplatz des MEDIZINICUM Hamburg sowohl im internationalen Kompetenzportal „Orphanet“ als auch im Versorgungsatlas für Seltene Erkrankungen des Bundesministeriums für Gesundheit als Kompetenzzentrum gelistet.

Krankheitsbilder bei seltenen Erkrankungen

In der Regel sind seltene Erkrankungen schwere, oft chronische und fortschreitende Krankheiten, die sich meist erst im Erwachsenenalter manifestieren, obwohl sie angeboren sind. Aufgrund der geringen Fallzahl fehlt den meisten Ärzten die nötige Erfahrung, um seltene Krankheiten möglichst schnell zu diagnostizieren und zu behandeln. Zudem lassen sich diese komplexen Krankheitsbilder oft nicht in die starren Grenzen einer organ- oder fachgebietsbezogenen Symptomatologie einordnen, da sie mehrere, oft ganz unterschiedliche Fachgebiete betreffen.

Besonders häufig gilt das für Erkrankungen des Immunsystems und des Stoffwechsels, die eine Vielzahl von Symptomen in ganz verschiedenen Organen verursachen. Obwohl sie die betroffenen Patienten schwer belasten und nicht selten sogar lebensbedrohlich sind, werden solche Krankheitsbilder häufig lange nicht erkannt. Die Diagnostik seltener Krankheiten ist daher eine Domäne der Interdisziplinären Medizin, wie sie im MEDIZINICUM Hamburg betrieben wird.

Hier fügt ein Team erfahrener Experten der Fachbereiche Rheumatologie/klinische Immunologie, Kinder-Rheumatologie und Humangenetik in Zusammenarbeit mit allen anderen im MEDIZINICUM vertretetenen Fachbereichen die erhobenen Befunde zu einem Gesamtbild zusammen und erarbeitet eine gemeinsam abgestimmte Behandlungsstrategie, die sich individuell am Bedarf des jeweiligen Patienten ausrichtet.

Zwar verfügen große Krankenhäuser oft über eine dem Medizinicum Hamburg vergleichbare medizintechnische und personelle Ausstattung – den entscheidenden Unterschied macht aber die enge Zusammenarbeit der Experten über die Grenzen der Fachdisziplinen hinweg. Gerade bei komplizierten Fragestellungen und der anspruchsvollen Detektivarbeit auf der Suche nach der Ursache rätselhafter Symptome ist ein eingespieltes Team erfahrener Ärzte am ehesten in der Lage, die Puzzleteile zusammenzufügen.