Генетика человека в MEDIZINICUM

Особой формой неинсулинозависимого сахарного диабета 2 типа является "диабет молодых с началом зрелости" (MODY). MODY является наследственной формой сахарного диабета и вызывается мутациями как минимум в 11 генах. По данным клинических исследований, около 1 - 2% пациентов с сахарным диабетом имеют форму диабета MODY. По данным литературы, большое количество пациентов с MODY ошибочно диагностируются как сахарный диабет 1 или 2 типа и не получают адекватного лечения. Характерными особенностями являются раннее проявление, отсутствие специфических для диабета аутоантител, коварное начало, которое вначале обычно заметно по сравнительно слабому повышению сахара в крови, и нарушение работы поджелудочной железы. Дифференциальная диагностика с помощью генетического теста имеет большое значение, поскольку во многих случаях не только прогноз и терапия MODY отличаются от прогноза и терапии диабета 1 или 2 типа, но и отдельные формы MODY различаются по тяжести повышения сахара в крови и требуют особых стратегий терапии.

Этот тип метаболического заболевания поражает около 60% взрослых в Германии и вполне может иметь генетические причины в дополнение к погрешностям в питании.

Нарушения липидного обмена играют важную роль в качестве факторов риска сосудистых заболеваний, инфарктов и инсультов. Наследственные нарушения обмена холестерина встречаются у 1 из 300 человек. Часто диагноз ставится только после того, как произошло острое событие, такое как сердечный приступ или инсульт. До 10% всех людей с ишемической болезнью сердца, диагностированной в возрасте до 50 лет, имеют генетическое изменение гена рецептора ЛПНП. Здесь также ранние знания могут позволить начать профилактические меры по предотвращению вторичных заболеваний.

Наследственное нарушение хранения железа - это распространенное заболевание обмена железа, при котором повышенное всасывание железа в тонком кишечнике приводит к накоплению железа в различных органах (особенно в печени, поджелудочной железе, суставах, сердце, селезенке, гипофизе, щитовидной железе и коже) с длительным повреждением тканей. Пациенты поглощают через кишечник примерно в четыре раза больше железа, чем здоровые люди, и общее содержание железа в организме может увеличиться с примерно 2-6 г (нормальное значение) до 80 г за несколько десятилетий, если не лечиться. Избыток железа может привести к серьезным заболеваниям.

В дополнение к флеботомии проводится медикаментозная терапия с использованием хелаторов железа.

Амилоидоз - это накопление аномально измененных белков в межклеточном пространстве. Эти отложения (амилоидные фибриллы) возникают из-за нарушения процесса сворачивания нормально растворимого белка. Клинически появляются сенсорные нарушения и полинейропатии, в основном в виде боли и слабости в нижних конечностях, а также слабость сердечной мышцы (кардиомиопатия), нарушения пищеварения, недержание мочи, сильная потеря веса, резкое снижение артериального давления и головокружение. Пациенты обычно заболевают в возрасте от 30 до 70 лет. С 2011 года существует медикаментозное лечение, которое замедляет прогрессирование заболевания.

Дефицит альфа-1-антитрипсина (ААТ) - это заболевание, при котором разрушение тканей происходит на фоне воспаления, особенно в легких и печени. Проявление может быть различным. Обостряясь под воздействием вредных агентов, он может привести к циррозу печени и эмфиземе легких. Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) и эмфизема являются наиболее распространенными дефектами, вызванными дефицитом ААТ, и обычно проявляются только в зрелом возрасте. Курение сигарет повышает риск возникновения заболеваний.

Наследственный ангионевротический отек (НАО) - это аутосомно-доминантное наследственное заболевание с тенденцией к развитию рецидивирующих, обширных отеков кожи или слизистых оболочек, которые проявляются чаще всего на втором, а не очень редко уже на первом десятилетии жизни. Причиной является дефицит ингибитора С1-эстеразы (С1-INH). К факторам, которые могут спровоцировать образование отека, относятся, прежде всего, травмы, такие как инъекции, операции, стоматологическая хирургия, травмы и минимальные травмы. Беспокойство, психологические стрессовые ситуации и местные инфекции, а также более сильные и длительные механические нагрузки на конечности, менструация или прием гормональных контрацептивов также могут привести к отеку кожи или слизистых оболочек.

CADASIL (аббревиатура; "церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией") - это наследственное нейродегенеративное заболевание, которое может привести к сосудистой деменции и семейным кластерным инсультам в среднем возрасте. На ранней стадии заболевания CADASIL обычно проявляется мигренеподобными головными болями с началом в возрасте около 30 лет и преходящими нарушениями кровообращения и повторными инсультами, которые начинаются в среднем зрелом возрасте.

При наследственной непереносимости фруктозы, как только в рацион добавляется фруктоза (фруктовый сахар) или сахароза, возникает рвота и многократное снижение уровня сахара в крови, а также выраженное недоедание.

Болезнь Вильсона вызывается наследственным дефектом в медьсвязывающей области фермента в печени и почках, что приводит к нарушению транспорта меди и накоплению токсичной меди в печени, почках, глазах и мозге. Терапия заключается в постоянном лечении определенными препаратами и, в тяжелых случаях, в пересадке печени.