Часто диагноз ставится только тогда, когда уже слишком поздно: после сердечного приступа или внезапной сердечной смерти. Врачи из Немецкого фонда сердца жалуются, что число людей с генетически наследуемым и опасным для жизни метаболическим заболеванием семейной гиперхолестеринемией (FH) очень велико. По оценкам, от 160 000 до 200 000 пациентов в Германии страдают от метаболического заболевания, которое является одним из самых распространенных генетических расстройств. "Только максимум 15 процентов пациентов с этим наследственным заболеванием, которое приводит к значительному повышению уровня холестерина ЛПНП в крови и, если его не лечить, может привести к сердечному приступу до достижения 30-летнего возраста, проходят диагностику и лечение. Нераспознанные случаи живут с "бомбой замедленного действия" в крови, потому что их коронарные сосуды могут беспрепятственно и незаметно сужаться, пока не приведут к сердечному приступу", - предупреждает профессор Франк Ульрих Бейль, доктор медицины, эндокринолог и специалист по липидам в амбулаторном центре Университетского медицинского центра Гамбург-Эппендорф и в клинике Штефансплац в Гамбурге.
Высокий уровень холестерина ЛПНП вызывает Сосудистые изменения (атеросклероз) в артериях сердца, а также в артериях мозга с образованием отложений в этих сосудах (бляшек). С помощью препаратов, снижающих уровень холестерина (статинов), можно значительно снизить сильно повышенный уровень ЛПНП при ФГ. Однако часто целевое значение ЛПНП ниже 100 мг/дл не достигается, и в этом случае для снижения сердечно-сосудистого риска требуются новые препараты, снижающие уровень липидов, как объясняет профессор Бейль в новом руководстве для экспертов Немецкого фонда сердца "Hohes Cholesterin: Was tun?
Предупреждающие признаки заболевания становятся заметными только на поздней стадии
Если атеросклероз не лечить, он приводит к следующим последствиям Нарушения кровообращения в сердечной мышце до полной окклюзии сосудов: сердечный приступ. Коварство САС заключается в том, что чрезвычайно высокий уровень холестерина ЛПНП может оказывать повреждающее действие на сосуды даже в детстве, но атеросклероз обычно прогрессирует незаметно в течение многих лет без симптомов (как показывает случай пациентки Анналены Вольф, см. вставку). "Поэтому семьи, в которых часто наблюдаются случаи повышения уровня холестерина и сердечных приступов, должны как можно раньше обследовать своих родственников на повышенный уровень холестерина, в идеале - когда они начинают ходить в школу", - советует профессор Бейл.
FH подозревается, если уровень ЛПНП у взрослых превышает 190 мг/дл и несколько членов семьи умерли рано - до 60 лет у женщин, до 55 лет у мужчин - от сердечных приступов. "Явным признаком семейной гиперхолестеринемии являются желтые узелки на ахилловых сухожилиях и суставах пальцев, называемые ксантомами". Диагноз подтверждается генетическим анализом, для которого у пациента необходимо взять всего 5 мл крови (1 маленькая пробирка). Как правило, генетическое тестирование необходимо проводить только у одного человека с высоким уровнем холестерина в семье, то есть у родителей, братьев и сестер или собственных детей пациента. Если оба родителя страдают от генетического дефекта, у детей может быть очень высокий уровень холестерина, превышающий 1 000 мг/дл (гомозиготная форма), и сердечные приступы до 10 лет. Если только один из родителей имеет FH, существует 50-процентная вероятность того, что у потомства также разовьется это заболевание.
