Системный склероз - редкое заболевание, которое также известно как сиротская болезнь. Согласно предыдущим классификационным критериям, опубликованным в 1980 году, заболеваемость системным склерозом составляет 1,9-5 на 100 000 человек, причем в последние десятилетия она увеличилась. Число людей, страдающих системным склерозом, оценивается в 5-20 человек на 100 000 населения. Новые классификационные критерии, которые будут опубликованы в этом году, показывают более высокую распространенность заболевания - более 300 человек на миллион населения - и более высокую заболеваемость, однако необходимы дальнейшие крупные эпидемиологические исследования. Системный склероз может возникнуть в любом возрасте, но пик заболеваемости приходится на возраст от 45 до 55 лет. Женщины страдают чаще мужчин, особенно в молодом возрасте, в соотношении 3-9 к 1. Продолжительность жизни значительно сокращается: у женщин в среднем на 34 года, у мужчин - на 16 лет.
Классификация системного склероза
В ранних классификационных критериях большое внимание уделялось фиброзным изменениям, но они встречаются не у всех пациентов с этим заболеванием и не всегда отражают тяжесть системного склероза. В настоящее время болезнь все больше признается как преимущественно сосудистое заболевание, при котором фиброз может иметь место, а может и не иметь. Однако у большинства пациентов есть хотя бы периодические признаки фиброза или "пухлые пальцы", указывающие на склередему. Частым первым симптомом является синдром Рейно, который встречается более чем у 90 % пациентов. По мере прогрессирования заболевания может возникать вазоконстрикция, приводящая к различным осложнениям, наиболее серьезными из которых являются легочная артериальная гипертензия (легочная гипертензия) или почечный криз (почечный криз). Новые критерии классификации, разработанные EULAR и Американской коллегией ревматологов (ACR), предлагают систему баллов, в которой различные симптомы оцениваются по-разному.
Тяжелые органные проявления и осложнения заболевания
Легочный фиброз
Легочный фиброз является причиной около 35% всех смертей, связанных с болезнью. У многих пациентов с системным склерозом наблюдаются хотя бы легкие признаки легочного фиброза, а примерно у 20 % - тяжелые. Важное значение имеют компьютерная томография высокого разрешения и регулярные функциональные тесты легких. Каждого пациента следует регулярно опрашивать об одышке и способности выполнять физические упражнения. Для предотвращения прогрессирования фиброза легких может потребоваться раннее начало терапии. Иммунодепрессанты могут быть одним из вариантов лечения, а в тяжелых случаях может быть рассмотрена возможность трансплантации стволовых клеток. Глюкокортикоиды неэффективны при тяжелом фиброзе легких. Важными поддерживающими мерами являются тренировки на выносливость и вакцинация.
Заключение для практики
Регулярный контроль и раннее начало терапии важны для предотвращения прогрессирования легочного фиброза.
Легочная артериальная гипертензия (легочная гипертензия)
Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ) является причиной примерно четверти всех смертей, связанных с системным склерозом (ССК), что делает ее серьезным осложнением. Ранняя диагностика с помощью ежегодного скрининга улучшает прогноз. ПАГ может возникнуть на любой стадии заболевания, хотя чаще встречается у пациентов с поздним началом системного склероза. Это осложнение в равной степени поражает пациентов с диффузным или ограниченным поражением кожи и должно быть рассмотрено у любого пациента с одышкой.
Ежегодное обследование включает эхокардиографию (УЗИ сердца), функциональные пробы легких для регистрации диффузионной способности в течение заболевания и определение NT-proBNP. Снижение диффузионной способности или повышение уровня NT-proBNP выявляют пациентов из группы риска. Эхокардиография не очень чувствительна, особенно в пограничных областях, поэтому при наличии соответствующих симптомов следует провести катетер правого сердца.
Пациентам с факторами риска требуется междисциплинарная помощь ревматологов, кардиологов и пульмонологов, предпочтительно в опытном центре по лечению ПАГ. Диагноз ПАГ требует проведения дифференциальной диагностики для исключения других причин легочной гипертензии.
Прогноз у пациентов с ПАГ хуже, чем у пациентов с идиопатической ПАГ, хотя гемодинамика у пациентов с ССЦ лучше. Поэтому существует риск недостаточного лечения, что требует регулярной целенаправленной помощи для контроля и оптимизации терапии.
Таким образом, ПАГ - это осложнение, которое требует опыта и междисциплинарной помощи, а также налаженных схем ведения пациентов и хорошо функционирующей сети заинтересованных сторон.
Поражение сердца (кардиологическое поражение)
Поражение сердца при системном склерозе (СС) является еще одним важным осложнением и причиной примерно четверти всех смертей, связанных с СС. Вскрытие показывает поражение сердца почти у всех пациентов с ССЦ, но это не всегда имеет клиническое значение. Адаптационные возможности сердца при легочной артериальной гипертензии (ЛАГ) могут иметь решающее значение для прогноза. Допплеровское сонографическое исследование позволяет выявить дисфункцию правого желудочка. Выпот в перикарде, диастолическая дисфункция, нарушения проводимости и дисфункция левого желудочка - другие возможные сердечные проявления у пациентов с ССЦ. Примерно у 5 % пациентов наблюдается гипертрофическая кардиомиопатия.
Ежегодное проведение эхокардиографии важно для выявления поражения сердца на ранней стадии. Вазоспастическая стенокардия часто сопровождается симптомами Рейно, а около 10 % пациентов с ССЦ страдают ишемической болезнью сердца (ИБС), причем риск ее развития увеличивается в 3,2 раза по сравнению с общей популяцией. К факторам риска возникновения ИБС у больных ССЦ относятся ПАГ, женский пол и пожилой возраст.
Поражение почек (почечный криз)
Почечный криз - редкое, но серьезное осложнение у больных СКВ, встречающееся менее чем у 5% пациентов. Почечный криз ассоциируется с острой почечной дисфункцией и повышением уровня ретенции и имеет плохой прогноз: пятилетняя смертность составляет 50 %, а зависимость от диализа высока. К факторам риска развития почечного криза относятся высокие суточные дозы кортизона, мужской пол, наличие антител к полимеразе III и другие симптомы, такие как выраженный фиброз кожи и контрактуры крупных суставов.
Лечение почечного криза требует мультимодального и междисциплинарного подхода, который в первую очередь направлен на снижение артериальной гипертензии с помощью ингибиторов АПФ и блокаторов АТ. Также могут применяться антагонисты Ca, альфа-блокаторы и внутривенные простациклины, а плазмообмен может улучшить прогноз.
В целом, диагностика и лечение поражения сердца и почек у пациентов с ССЦ требуют пристального внимания, регулярного обследования и междисциплинарного подхода, чтобы распознать и вылечить серьезные осложнения на ранней стадии.
Дальнейшие проявления
Системный склероз (ССЦ) может иметь множество проявлений, которые могут серьезно повлиять на качество жизни пациента. Вот некоторые важные проявления и их последствия для практики:
Симптомы болезни Рейно
Лечение симптомов болезни Рейно важно для предотвращения дизестезии и потери функции пальцев. Пероральные препараты, такие как антагонисты Ca, являются основным методом лечения, а внутривенные простациклины, бозентан и т. д. могут использоваться для профилактики новых язв.
Цифровые язвы
Открытые пальцы ухудшают функцию кисти и качество жизни и требуют раннего и последовательного лечения. Зачастую наиболее эффективным является местное удаление, также эффективны внутривенные простациклины, бозентан и силденафил.
Кальциноз
Кальцификаты кожи могут привести к воспалению и сильной боли, поэтому часто требуется сотрудничество с хирургом кисти.
Артралгии, артриты, миалгии и миозиты
Поражение суставов и мышц следует лечить иммунодепрессантами, чтобы предотвратить хроническое использование НПВС (обезболивающих) и улучшить качество жизни. Также важны трудовая терапия и физиотерапия.
Зуд
Этот распространенный симптом может значительно ухудшить качество жизни и часто требует иммуносупрессивной терапии.
Симптомы сикка
Сухость слизистых оболочек глаз и рта особенно мучительна для пациентов, поэтому их следует обследовать и лечить.
Гастроинтестинальные симптомы
Желудочно-кишечные расстройства могут значительно ухудшить качество жизни и требуют комплексной гастроэнтерологической диагностики и лечения, включая диетотерапию и лечение избыточного роста бактерий.
Неврологические проявления
Такие заболевания, как полинейропатия или невралгия, у некоторых пациентов могут стать очень значительными и требуют специализированного лечения.
Рождение и беременность
Молодых пациенток следует информировать о риске преждевременных родов с низкой массой тела и направлять их на специальные консультации по беременности с высоким риском.
В целом, эти не угрожающие жизни проявления системного склероза оказывают значительное влияние на качество жизни пациентов, поэтому их следует распознавать и лечить. Это требует мультидисциплинарного подхода и комплексного ухода за пациентом.
"Немые" проблемы пациентов с системным склерозом
"Немые" проблемы пациентов с системным склерозом так же важны, как и очевидные клинические проявления, и должны рассматриваться и лечиться врачами. Вот некоторые из этих проблем и их последствия для практики:
- Протеинурия: Экскреция белка может влиять на прогноз системного склероза, поэтому ее следует распознавать и лечить. Ингибиторы АПФ и блокаторы АТ потенциально могут быть полезны с терапевтической точки зрения, но на сегодняшний день не было проведено достаточных исследований.
- Нарушения функции рук: контрактуры и укорочение сухожилий могут нарушать функцию рук. Для поддержания функциональности рук важна регулярная оценка и меры трудовой терапии.
- Образ тела и сексуальность: многие пациенты чувствуют себя стигматизированными и ограниченными в своей привлекательности из-за видимого заболевания. Сексуальные расстройства распространены и могут влиять на самооценку. Здесь важна поддерживающая и сопереживающая медицинская помощь.
- Потеря трудоспособности: тяжесть заболевания и симптомы усталости могут привести к потере трудоспособности и сильно ухудшить качество жизни пациента. Психосоциальные проблемы должны быть признаны и поддержаны, а также полезны связи с группами самопомощи.
- Нарушения сна: Нарушения сна часто встречаются у пациентов с системным склерозом и могут быть связаны с тяжестью заболевания. Важно комплексное лечение, учитывающее возможные причины, такие как ночная одышка, рефлюкс и боль.
- Психосоциальные проблемы: Депрессия и тревожные расстройства встречаются часто, их следует распознавать и лечить. Важна деликатная медицинская помощь и, при необходимости, направление к специализированным психотерапевтам.
В целом важно распознавать и лечить "молчаливые" проблемы пациентов с системным склерозом, поскольку они могут оказывать значительное влияние на качество жизни и самочувствие пациента. Здесь помогут структурированные опросники и достаточное количество времени для оценки состояния пациента и ухода за ним.
Общие сопутствующие заболевания у пациентов с системным склерозом
Общие сопутствующие заболевания у пациентов с системным склерозом имеют большое значение и должны быть распознаны и вылечены на ранней стадии. Вот некоторые из них:
- Депрессия: Депрессия у пациентов с системным склерозом встречается как минимум в два раза чаще, чем в общей популяции. Она может быть связана с тяжестью заболевания и утомляемостью. Выявление депрессии с помощью стандартизированных опросников, таких как PHQ-9, важно для начала терапевтических мероприятий.
- Рак: Пациенты с системным склерозом имеют повышенный риск развития онкологических заболеваний, в частности, рак легких встречается значительно чаще, чем в общей популяции. Курение и употребление алкоголя являются дополнительными факторами риска. Гематологические опухоли также встречаются чаще.
- Остеопороз: Остеопороз встречается у пациентов с системным склерозом с той же частотой, что и при ревматоидном артрите. Дефицит витамина D и пожилой возраст являются факторами риска. Частота переломов повышена.
- Недоедание: Отсутствие физических упражнений, снижение аппетита и возможное повышенное потребление энергии из-за аутоиммунного заболевания могут привести к недоеданию. Примерно у половины пациентов с системным склерозом наблюдаются признаки недоедания, что также связано с тяжестью заболевания. Раннее выявление и лечение недоедания очень важны и часто требуют междисциплинарной помощи со стороны диетотерапевтов.
В целом, сопутствующие заболевания у пациентов с системным склерозом должны тщательно контролироваться и лечиться, поскольку они могут оказывать значительное влияние на здоровье и качество жизни пациентов.
Резюме
Подводя итог, можно сказать, что системный склероз - сложное и редкое заболевание, требующее специализированной помощи на консультациях у специалистов. Ввиду разнообразия форм прогрессирования, поражения различных органов, серьезного прогноза и влияния на качество жизни, а также ограниченности терапевтических возможностей, для удовлетворения потребностей пациентов и достижения улучшений необходима тесная связь с такими сетями, как Немецкая или Европейская сеть по системному склерозу, а также с учебными центрами и научно-исследовательскими институтами.
Роль ревматолога как врача с комплексной подготовкой в области внутренней медицины очень важна, поскольку он выполняет посредническую и координирующую функцию между различными специализированными дисциплинами. Каждая из этих специальностей требует специфического опыта в лечении пациентов с системным склерозом, что является непростой задачей. Лечение системного склероза очень разнообразно, поэтому срочно необходимы исследования новых терапевтических подходов. Специализированные центры могут сыграть в этом решающую роль, способствуя сотрудничеству между различными специальностями и стимулируя разработку новых методов лечения.
