Die systemische Sklerose ist eine seltene Krankheit, die auch als Orphan Disease bekannt ist. Mit den bisherigen Klassifikationskriterien, die 1980 veröffentlicht wurden, beträgt die Häufigkeit der systemischen Sklerose 1,9-5 von 100.000 Menschen, mit einer Zunahme in den letzten Jahrzehnten. Die Anzahl der Menschen, die von systemischer Sklerose betroffen sind, wird auf 5-20 von 100.000 Einwohnern geschätzt. Neue Klassifikationskriterien, die dieses Jahr veröffentlicht werden sollen, zeigen eine höhere Prävalenz von über 300 Betroffenen pro Million Einwohner sowie eine höhere Häufigkeit, aber weitere große epidemiologische Studien sind erforderlich. Systemische Sklerose kann in jedem Lebensalter auftreten, erreicht jedoch einen Höhepunkt zwischen 45 und 55 Jahren. Frauen sind häufiger betroffen als Männer, insbesondere in jüngeren Jahren, im Verhältnis von 3-9 zu 1. Die Lebenserwartung ist deutlich verkürzt, Frauen um durchschnittlich 34 Jahre und Männer um durchschnittlich 16 Jahre.
Klassifikation der systemischen Sklerose
Frühere Klassifikationskriterien konzentrierten sich stark auf fibrotische Veränderungen, die jedoch nicht bei allen Patienten mit dieser Krankheit auftreten und nicht immer die Schwere der systemischen Sklerose widerspiegeln. Die Krankheit wird heute zunehmend als primär vaskuläre Erkrankung (Gefäße betreffend) betrachtet, bei der es zu Fibrose kommen kann, aber nicht zwangsläufig. Die meisten Patienten haben jedoch zumindest zeitweise Anzeichen von Fibrose oder “puffy fingers”, was auf ein Sklerödem hinweist. Ein häufiges erstes Symptom ist das Raynaud-Syndrom, das bei über 90% der Patienten auftritt. Im Verlauf kann es zu Gefäßverengungen kommen, die zu verschiedenen Komplikationen führen, von denen die pulmonale arterielle Hypertonie (Lungenhochdruck) oder die renale Krise (Nierenkrise) die schwerwiegendsten sind. Neue Klassifikationskriterien, die von der EULAR und dem American College of Rheumatology (ACR) erarbeitet wurden, schlagen daher ein Punktesystem vor, bei dem verschiedene Symptome unterschiedlich bewertet werden.
Schwere Organmanifestationen und Komplikationen der Erkrankung
Lungenfibrose
Die Lungenfibrose ist für etwa 35% aller krankheitsbedingten Todesfälle verantwortlich. Viele Patienten mit systemischer Sklerose zeigen zumindest leichte Anzeichen einer Lungenfibrose, und bei etwa 20% sind diese schwerwiegend. Eine hochauflösende CT-Untersuchung und regelmäßige Lungenfunktionstests sind wichtig. Jeder Patient sollte regelmäßig nach Atemnot und körperlicher Leistungsfähigkeit befragt werden. Eine frühzeitige Therapieeinleitung kann erforderlich sein, um das Fortschreiten der Lungenfibrose zu verhindern. Immunsuppressiva können eine Option sein, und in schweren Fällen kann eine Stammzelltransplantation erwogen werden. Glukokortikoide sind bei schwerer Lungenfibrose nicht wirksam. Ausdauertraining und Impfungen sind wichtige Begleitmaßnahmen.
Fazit für die Praxis
Eine regelmäßige Überwachung und eine frühzeitige Therapieeinleitung sind wichtig, um das Fortschreiten der Lungenfibrose zu verhindern.
Pulmonale arterielle Hypertonie (Lungenhochdruck)
Die pulmonale arterielle Hypertonie (PAH) ist für etwa ein Viertel aller mit systemischer Sklerose (SSc) verbundenen Todesfälle verantwortlich, was sie zu einer schwerwiegenden Komplikation macht. Die frühzeitige Diagnose durch jährliches Screening verbessert die Prognose. PAH kann zu jedem Zeitpunkt der Erkrankung auftreten, wobei sie bei Patienten, bei denen die systemische Sklerose erst spät auftritt, häufiger vorkommt. Diese Komplikation betrifft Patienten mit diffuser oder limitierter Hautbeteiligung gleichermaßen und sollte bei jedem Patienten mit Luftnot in Betracht gezogen werden.
Das jährliche Screening umfasst die Echokardiografie (Herz-Ultraschall), Lungenfunktionstests zur Erfassung der Diffusionskapazität im Verlauf und die Bestimmung des NT-proBNP. Ein Abfall der Diffusionskapazität oder eine Erhöhung der NT-proBNP-Werte markieren Risikopatienten. Die Echokardiografie ist insbesondere in den Grenzbereichen nicht sehr sensibel, daher sollte bei relevanten Symptomen ein Rechtsherzkatheter durchgeführt werden.
Patienten mit Risikofaktoren benötigen eine interdisziplinäre Betreuung durch Rheumatologen, Kardiologen oder Pneumologen, vorzugsweise in einem erfahrenen Zentrum für PAH. Die PAH-Diagnostik erfordert eine Differentialdiagnose, um andere Ursachen der pulmonalen Hypertonie auszuschließen.
Die Prognose von Patienten mit PAH ist schlechter als bei Patienten mit idiopathischer PAH, obwohl die Hämodynamik bei SSc-Patienten besser ist. Daher besteht die Gefahr der Untertherapie, was eine regelmäßige Ziel-orientierte Betreuung zur Therapieüberwachung und -optimierung erforderlich macht.
Zusammenfassend ist PAH eine Komplikation, die Erfahrung und eine interdisziplinäre Betreuung erfordert, sowie etablierte Patientenpfade und ein gut funktionierendes Netzwerk der Beteiligten.
Herzbeteiligung (kardiale Beteiligung)
Die Herzbeteiligung bei systemischer Sklerose (SSc) ist eine weitere wichtige Komplikation und verursacht etwa ein Viertel aller mit SSc verbundenen Todesfälle. Autopsieuntersuchungen zeigen bei fast allen SSc-Patienten eine kardiale Mitbeteiligung, die jedoch nicht immer klinisch relevant ist. Die Adaptationsfähigkeit des Herzens bei pulmonaler arterieller Hypertonie (PAH) kann entscheidend sein für die Prognose. Eine dopplersonografische Untersuchung kann eine rechtsventrikuläre Funktionsstörung nachweisen. Ein Perikarderguss, eine diastolische Dysfunktion, Erregungsleitungsstörungen und eine linksventrikuläre Dysfunktion sind weitere mögliche kardiale Manifestationen bei SSc-Patienten. Etwa 5% der Patienten weisen eine hypertrophe Kardiomyopathie auf.
Die jährliche Echokardiografie ist wichtig, um eine kardiale Beteiligung frühzeitig zu erkennen. Eine vasospastische Angina ist oft mit einer Raynaud-Symptomatik assoziiert, und etwa 10% der SSc-Patienten leiden an koronarer Herzkrankheit (KHK), wobei das Risiko gegenüber der Allgemeinbevölkerung um das 3,2-fache erhöht ist. Risikofaktoren für das Auftreten einer KHK bei SSc-Patienten sind unter anderem PAH, weibliches Geschlecht und höheres Alter.
Nierenbeteiligung (Renale Krise)
Die renale Krise ist eine seltene, aber schwerwiegende Komplikation bei SSc-Patienten, die bei weniger als 5% der Betroffenen auftritt. Die renale Krise ist mit einer akuten Nierenfunktionsstörung und Erhöhung der Retentionswerte verbunden und hat eine schlechte Prognose, mit einer 50%igen Fünfjahresmortalität und einer hohen Rate an Dialysepflichtigkeit. Risikofaktoren für die renale Krise sind unter anderem hohe tägliche Kortisondosen, männliches Geschlecht, Anti-Polymerase-III-Antikörper und andere Symptome wie starke Hautfibrose und Kontrakturen der großen Gelenke.
Die Therapie der renalen Krise erfordert ein multimodales und interdisziplinäres Vorgehen, das den arteriellen Hypertonus primär durch ACE-Hemmer und AT-Blocker senkt. Ca-Antagonisten, Alphablocker und intravenöse Prostacycline können ebenfalls eingesetzt werden, und ein Plasmaaustausch kann die Prognose verbessern.
Insgesamt erfordern die Diagnose und Therapie kardialer und renaler Beteiligungen bei SSc-Patienten eine sorgfältige Aufmerksamkeit, regelmäßiges Screening und eine interdisziplinäre Anbindung, um schwerwiegende Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
Weitere Manifestationen
Die systemische Sklerose (SSc) kann eine Vielzahl von Manifestationen haben, die die Lebensqualität der Patienten stark beeinträchtigen können. Hier sind einige wichtige Manifestationen und deren Konsequenzen für die Praxis:
Raynaud-Symptomatik
Die Behandlung der Raynaud-Symptomatik ist wichtig, um Dysästhesien und Funktionsverlust der Finger zu verhindern. Orale Medikamente wie Ca-Antagonisten sind eine primäre Therapieoption, während intravenöse Prostazykline und Bosentan usw. zur Prävention neuer Ulzera verwendet werden können.
Digitale Ulzerationen
Offene Finger beeinträchtigen die Handfunktion und Lebensqualität und erfordert eine frühzeitige und konsequente Behandlung. Die lokale Entfernung ist oft am effektivsten, während intravenöse Prostazykline, Bosentan und Sildenafil ebenfalls wirksam sind.
Kalzinosen
Hautverkalkungen können zu Entzündungen und starken Schmerzen führen und erfordern oft die Zusammenarbeit mit einem Handchirurgen.
Arthralgien, Arthritiden, Myalgien und Myositiden
Gelenk- und Muskelbeteiligungen sollten mit Immunsuppressiva behandelt werden, um eine chronische Einnahme von NSAR (Schmerzmittel) zu verhindern und die Lebensqualität zu verbessern. Ergotherapie und Physiotherapie sind ebenfalls wichtig.
Juckreiz
Dieses häufige Symptom kann die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen und erfordert oft immunsuppressive Therapien.
Sicca-Symptomatik
Trockene Schleimhäute der Augen und des Mundes sind besonders für Patienten quälend und sollte erfragt und behandelt werden.
Gastrointestinale Symptome
Magen-Darm-Beteiligungen können die Lebensqualität deutlich beeinträchtigen und erfordern eine umfassende gastroenterologische Diagnostik und Therapie, einschließlich Ernährungstherapie und Behandlung von bakterieller Überwucherung.
Neurologische Manifestationen
Wie Polyneuropathien oder Neuralgien können bei einigen Patienten große Bedeutung erlangen und erfordern spezialisierte Behandlung.
Geburt und Schwangerschaft
Bei jungen Patienten sollte auf das Risiko einer vorzeitigen Entbindung mit geringem Geburtsgewicht hingewiesen werden, und eine Anbindung in spezielle Sprechstunden für Risikoschwangerschaften ist ratsam.
Insgesamt beeinflussen diese nicht lebensbedrohlichen Manifestationen der systemischen Sklerose die Lebensqualität der Patienten erheblich und sollten daher erkannt und behandelt werden. Dies erfordert eine multidisziplinäre Herangehensweise und eine umfassende Betreuung der Patienten.
Die “stillen” Probleme der Patienten mit systemischer Sklerose
Die “stillen” Probleme der Patienten mit systemischer Sklerose sind ebenso wichtig wie die offensichtlichen klinischen Manifestationen und sollten ärztlicherseits angesprochen und behandelt werden. Hier sind einige dieser Probleme und ihre Konsequenzen für die Praxis:
- Proteinurie: Eiweißausscheidung kann die Prognose der systemischen Sklerose beeinflussen und sollte daher erkannt und behandelt werden. ACE-Hemmer und AT-Blocker könnten potenziell therapeutisch sinnvoll sein, aber es gibt bisher keine ausreichenden Studien dazu.
- Störungen der Handfunktion: Kontrakturen und Verkürzungen der Sehnen können die Handfunktion beeinträchtigen. Regelmäßige Erfassung und ergotherapeutische Maßnahmen sind wichtig, um die Funktionsfähigkeit der Hände zu erhalten.
- Körperbild und Sexualität: Viele Patienten fühlen sich aufgrund ihrer sichtbaren Erkrankung stigmatisiert und in ihrer Attraktivität eingeschränkt. Sexualstörungen sind häufig und können das Selbstwertgefühl beeinträchtigen. Eine unterstützende und einfühlsame ärztliche Betreuung ist hier wichtig.
- Verlust der Arbeitsfähigkeit: Schwere der Erkrankung und Fatigue-Symptome können zu einem Verlust der Arbeitsfähigkeit führen und die Lebensqualität der Patienten stark beeinträchtigen. Psychosoziale Probleme sollten erfasst und unterstützt werden, und die Anbindung an Selbsthilfegruppen kann hilfreich sein.
- Schlafstörungen: Schlafstörungen sind häufig bei Patienten mit systemischer Sklerose und können mit dem Schweregrad der Erkrankung assoziiert sein. Eine ganzheitliche Behandlung, die mögliche Ursachen wie nächtliche Atemnot, Reflux und Schmerzen berücksichtigt, ist wichtig.
- Psychosoziale Probleme: Depressionen und Angststörungen sind häufig und sollten erkannt und behandelt werden. Eine einfühlsame ärztliche Betreuung und gegebenenfalls die Verweisung an spezialisierte Therapeuten sind wichtig.
Insgesamt ist es wichtig, die “stillen” Probleme der Patienten mit systemischer Sklerose zu erkennen und zu behandeln, da sie einen erheblichen Einfluss auf die Lebensqualität und das Wohlbefinden der Patienten haben können. Strukturierte Erfassungsbögen und ausreichend Zeit für die Beurteilung und Betreuung der Patienten sind dabei hilfreich.
Häufige Komorbiditäten bei Patienten mit systemischer Sklerose
Häufige Komorbiditäten bei Patienten mit systemischer Sklerose sind von großer Bedeutung und sollten frühzeitig erkannt und behandelt werden. Hier sind einige davon:
- Depressionen: Depressionen sind bei Patienten mit systemischer Sklerose mindestens doppelt so häufig wie in der Normalbevölkerung. Sie können mit der Schwere der Erkrankung und der Fatigue assoziiert sein. Die Erfassung von Depressionen mittels standardisierter Fragebögen wie dem PHQ-9 ist wichtig, um therapeutische Maßnahmen einzuleiten.
- Krebserkrankungen: Patienten mit systemischer Sklerose haben ein erhöhtes Risiko für Krebserkrankungen, insbesondere Lungenkarzinome sind deutlich häufiger als in der Allgemeinbevölkerung. Rauchen und Alkoholkonsum sind weitere Risikofaktoren. Auch hämatologische Tumoren kommen häufiger vor.
- Osteoporose: Die Osteoporose tritt bei Patienten mit systemischer Sklerose ähnlich häufig wie bei rheumatoider Arthritis auf. Ein Vitamin-D-Mangel und höheres Alter sind Risikofaktoren. Die Frakturrate ist erhöht.
- Mangelernährung: Wenig Bewegung, verminderter Appetit und ein möglicher erhöhter Energieverbrauch durch die Autoimmunerkrankung können zu Mangelernährung führen. Etwa die Hälfte der Patienten mit systemischer Sklerose weist Anzeichen von Mangelernährung auf, was auch mit der Krankheitsschwere zusammenhängt. Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung der Mangelernährung sind wichtig, oft erfordert dies eine interdisziplinäre Betreuung durch Ernährungstherapeuten.
Insgesamt sollten Komorbiditäten bei Patienten mit systemischer Sklerose sorgfältig überwacht und behandelt werden, da sie einen erheblichen Einfluss auf die Gesundheit und Lebensqualität der Patienten haben können.
Zusammenfassung
Zusammenfassend lässt sich festhalten, dass die systemische Sklerose eine komplexe und seltene Erkrankung ist, die eine spezialisierte Betreuung in Spezialsprechstunden erfordert. Aufgrund ihrer Vielfalt in den Verlaufsformen, den unterschiedlichen Organbeteiligungen, der schwerwiegenden Prognose und Auswirkungen auf die Lebensqualität sowie der begrenzten therapeutischen Optionen ist eine enge Anbindung an Netzwerke wie das Deutsche oder Europäische Netzwerk für systemische Sklerose sowie an Studienzentren und Forschungseinrichtungen unerlässlich, um den Bedürfnissen der Patienten gerecht zu werden und Verbesserungen zu erzielen.
Die Rolle des Rheumatologen als Arzt mit umfassender internistischer Ausbildung ist entscheidend, da er eine wichtige Vermittlungs- und Koordinationsfunktion zwischen verschiedenen Fachdisziplinen innehat. Jede dieser Fachrichtungen benötigt spezifische Erfahrungen in der Behandlung von Patienten mit systemischer Sklerose, was eine Herausforderung darstellt. Die Therapie der systemischen Sklerose ist äußerst variabel, und die Erforschung neuer Therapieansätze ist dringend erforderlich. Spezialisierte Zentren können hierbei eine entscheidende Rolle spielen, indem sie die Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Fachgebieten erleichtern und die Entwicklung neuer Therapien vorantreiben.
